TROMBOFILIA EREDITARIA
La predisposizione genetica alla trombosi viene comunemente indicata con il termine TROMBOFILIA EREDITARIA e predispone ad eventi trombotici, venosi o arteriosi. A seguito di questi eventi, per coagulazione del sangue all’interno di un vaso, si forma un trombo che ostruisce il vaso sanguigno, impedendo il flusso di sangue regolare in maniera parziale o totale. Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti di uno o più fattori della coagulazione a cui partecipano molte proteine in una sorta di reazione a catena; queste ultime possono essere condizionate da varianti o mutazioni che riguardano prevalentemente i geni: FATTORE V DI LEIDEN, FATTORE II della coagulazione (protrombina), gene MTHFR.
FATTORI DI RISCHIO
Lo studio delle mutazioni è di fondamentale importanza per alcune categorie di pazienti come soggetti che abbiano già precedentemente avuto patologie legate alla coagulazione (embolie o trombosi), donne in stato di gravidanza con precedenti episodi di sofferenza trombotica o donne con anamnesi di poliabortività. Proprio a queste ultime si rivolge l’attenzione di una even- tuale trombofilia ereditaria poiché la morte del feto può essere causata da TROMBOSI PLACENTARE dovuta ad alterazioni geniche riguardanti la cascata coagulativa. Non va dimenticata la mutazione del FATTORE V DI LEIDEN correlabile alla trombosi arteriosa giovanile con possibilità di infarto del miocardio, soprat- tutto in presenza di altri fattori a rischio come il fumo o l’obesità, il diabete, l’ipercolesterolemia o l’ipertensione.
ALCUNI CONSIGLI
In presenza pertanto di una storia familiare positiva per trombosi, i soggetti che, sottoponendosi a test specifici, siano risultati portatori di mutazioni pur essendo asintomatici, devono sottoporsi a misure idonee di profilassi antitrombotica in previsione di eventi predisponenti alla trombosi come un intervento chirurgico o una gravidanza; le donne portatrici di difetto genetico dovrebbero rivolgersi ad una terapia anticoncezionale diversa da quella orale, così come pazienti già colpiti da episodi trombotici dovrebbero ottimizzare l’utilizzo e la durata della terapia anticoagulante con il medico specialista in materia.
Si conclude pertanto questa piccola “pillola” riguardante la materia, con la vo- lontà di fornire utile spunto ad un approfondimento in materia rivolgendosi al medico per uno screening eventuale riguardante la patologia in tutti i casi in cui si possa repertare una anamnesi positiva o ci si trovi ad appartenere ad una delle precedenti categorie a rischio.